Γλαύκωμα: Εντοπίστηκαν γονίδια που θα οδηγήσουν σε νέες θεραπείες

Το γλαύκωμα στερεί από τους ανθρώπους την ικανότητα να οδηγούν, να διαβάζουν και να αναγνωρίζουν τους αγαπημένους τους. Νεότερη μελέτη, ωστόσο, αποκαλύπτει έναν σημαντικό παράγοντα που συμβάλλει στην πρόληψη της βλάβης του αμφιβληστροειδούς, και προφυλάσει από την τύφλωσ

Τα γονίδιά μας συσχετίζονται με πλήθος λειτουργιών και ασθενειών και φαίνεται πως θα μπορούσαν να παίζουν ιδιαίτερο ρόλο και στην εμφάνιση του γλαυκώματος.

Μια νεότερη διεθνής έρευνα από το αυστραλιανό ιατρικό ερευνητικό ινστιτούτο QIMR Berghofer, που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, αποκάλυψε ότι εκατοντάδες νέα γονίδια που συνδέονται με τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει γλαύκωμα, συμπεριλαμβανομένων βασικών γενετικών στόχων,  θα μπορούσαν, για πρώτη φορά, να ανοίξουν το δρόμο για θεραπείες που προλαμβάνουν τη βλάβη του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί σε τύφλωση.

Πιο συγκεκριμένα, η μελέτη ενισχύει την κατανόηση για τη γενετική του γλαυκώματος, ανεβάζοντας τον συνολικό αριθμό σε 312 γονίδια. Η προηγούμενη μελέτη που αποτέλεσε οδηγό της εν λόγω μελέτης είχε εντοπίσει 185 μέχρι σήμερα άγνωστα γονίδια που συνδέονται με τον κίνδυνο γλαυκώματος.

Το γλαύκωμα συνιστά την κύρια αιτία μη αναστρέψιμης τύφλωσης παγκοσμίως και επηρεάζει περισσότερους από 75 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, προκαλώντας συσσώρευση πίεσης από το υγρό στο μάτι και βλάπτοντας τον αμφιβληστροειδή και το οπτικό νεύρο.

Περίπου το 50% όλων των περιπτώσεων γλαυκώματος δεν διαγιγνώσκονται μέχρι να προκληθεί μόνιμη βλάβη στο οπτικό νεύρο, επομένως η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θεωρείται ζωτικής σημασίας.

Ο επικεφαλής ερευνητής και διεθνώς αναγνωρισμένος γενετικός επιδημιολόγος καθηγητής Stuart MacGregor, επικεφαλής του Εργαστηρίου Στατιστικής Γενετικής του QIMR Berghofer, δήλωσε ότι οι ανακαλύψεις θα μπορούσαν να επιταχύνουν γρήγορα μια νέα προσέγγιση στη θεραπεία: «Το γλαύκωμα βλάπτει την όραση ύπουλα. Πρώτα χάνεται η περιφερειακή όραση, ενώ στη συνέχεια το ένα μάτι συχνά καλύπτει την απώλεια της όρασης με το άλλο. Το άτομο δεν αντιλαμβάνεται τι συμβαίνει μέχρι να έχει ήδη υποστεί μόνιμη βλάβη και απώλεια της όρασης» επισημαίνει.

«Τα ευρήματά μας λοιπόν είναι πραγματικά συναρπαστικά, επειδή για πρώτη φορά ανακαλύψαμε το σύνολο των γονιδίων που θα μπορούσαν να στοχευθούν για να προκαλέσουν αυτή τη “νευροπροστασία” στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Οι διαθέσιμες θεραπείες επικεντρώνονται μόνο στη μείωση της οφθαλμικής πίεσης. Το ιδανικό, ωστόσο, θα ήταν να βρεθεί ένας τρόπος να ενισχυθεί ο ίδιος ο αμφιβληστροειδής, για να ανταπεξέλθει στη συσσώρευση πίεσης και να αποτρέψει τη βλάβη που προκαλεί μόνιμη τύφλωση. Έχουμε εντοπίσει φάρμακα που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν σε αυτούς τους γενετικούς στόχους» συμπληρώνει.

Η επαναχρησιμοποίηση φαρμάκων έχει πολλά οφέλη, όπως την ταχύτερη μετάφραση των ερευνητικών ευρημάτων σε θεραπείες για τους ασθενείς, επειδή τα φάρμακα έχουν ήδη αποδειχθεί ασφαλή στον άνθρωπο.

Επιπλέον, τα ευοίωνα ευρήματα θα μπορούσαν να συμβάλουν και στην ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ για την πρόβλεψη του κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει γλαύκωμα.

«Αν μπορέσουμε να εντοπίσουμε τους ανθρώπους πριν από την ανάπτυξη της νόσου, θα μπορέσουμε να προλάβουμε και την εκδήλωση της τύφλωσης» σημειώνει ο επικεφαλής συγγραφέας αναπληρωτής καθηγητής Puya Gharahkhani από το QIMR Berghofer.

Οι ερευνητές ελπίζουν να συλλέξουν περισσότερα δεδομένα για να αυξήσουν την ακρίβεια του εργαλείου γενετικής πρόβλεψης και να εντοπίσουν ακόμη περισσότερα γονίδια που συνδέονται με τον κίνδυνο γλαυκώματος.

Πηγή: ygeiamou.gr