Bιοψία δέρματος για έγκαιρη διάγνωση της νόσου Πάρκινσον

Πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων θα μπορεί να ανιχνεύεται η νόσος, θεωρούν οι επιστήμονες

Βόννη

Μία απλή βιοψία δέρματος μπορεί να ανιχνεύσει τη νόσο του Πάρκινσον πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα τυπικά κινητικά συμπτώματά της, όπως η βραδυκινησία, ο τρόμος και η αστάθεια, σύμφωνα με γερμανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Acta Neuropathologica. .

Γερμανοί νευρολόγοι μεταξύ Δεκεμβρίου 2014 και Ιουλίου 2016 έθεσαν υπό ιατρική παρακολούθηση 20 υγιείς εθελοντές, 25 πάσχοντες από αρχικού σταδίου νόσο Πάρκινσον και  18 άτομα με διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM.

Η διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM (RBD) χαρακτηρίζεται από αυξημένη κινητικότητα στο στάδιο REM του ύπνου, όταν φυσιολογικά το άτομο θα έπρεπε να βλέπει όνειρα και να είναι εντελώς ακίνητο. Ωστόσο στα άτομα με νόσο Πάρκινσον η συγκεκριμένη διαταραχή ύπνου αποτελεί ένα τυπικό πρόδρομο σύμπτωμα και εκδηλώνεται με βίαιες κινήσεις του σώματος την ώρα των ονείρων. Το σχεδόν 85% των ανθρώπων με πολύ «ζωντανά» όνειρα και κινήσεις που ενοχλούν τον/την σύντροφό τους αναπτύσσουν νόσο Πάρκινσον μέσα στα επόμενα 15-20 χρόνια.

Τα νέα ευρήματα

Οι επιστήμονες πήραν δείγματα δέρματος μεγέθους 5 χιλιοστών από την πλάτη των ασθενών στο ύψος του αυχένα και λίγο πάνω από τη μέση, καθώς και από δύο σημεία στα πόδια, για να αναζητήσουν παθολογικές εναποθέσεις της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνης.

Η πρωτεΐνη αυτή υπάρχει σε αφθονία στον εγκέφαλό μας (αποτελεί το 1% όλων των πρωτεϊνών που περιέχονται μέσα σε κάθε εγκεφαλικό κύτταρο) και πιστεύεται ότι ρυθμίζει την παραγωγή ντοπαμίνης. Μελέτες έχουν δείξει ότι στην περίπτωση της νόσου Πάρκινσον, υπερπαράγεται με συνέπεια να δημιουργούνται παθολογικές συσσωρεύσεις μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα αλλά και στο δέρμα.

Οι ερευνητές εξέτασαν κατά πόσον η ανίχνευση των παθολογικών συσσωρεύσεων της πρωτεΐνης στο δέρμα μπορεί να αποκαλύψει τους ασθενείς με νόσο Πάρκινσον και ποιοι πάσχοντες από σύνδρομο RBD είναι υψηλού κινδύνου για εκδήλωση της νόσου.

Οι βιοψίες έδειξαν ότι σε κανέναν από τους υγιείς εθελοντές δεν υπήρχαν συσσωρεύσεις της α-συνουκλεΐνης, γεγονός που κατ’ αρχάς σημαίνει ότι η εξέταση έχει ακρίβεια 100%.

Σε ό,τι αφορά τους ασθενείς, οι βιοψίες ήταν θετικές σε 20 από τους 25 ασθενείς με νόσο Πάρκινσον αρχικού σταδίου και σε 10 από τους 18 ασθενείς με σύνδρομο RBD. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έχει ευαισθησία 80% για τη νόσο Πάρκινσον και 55,6% για το σύνδρομο RBD.

«Η εξέταση ξεχώρισε με ακρίβεια 100% τους υγιείς ανθρώπους από τους ασθενείς, και επιπλέον ξεχώρισε με ακρίβεια 80% όσους είχαν νόσο Πάρκινσον. Φαίνεται επίσης ότι έχει ακρίβεια γύρω στο 55% στην ανίχνευση των ατόμων υψηλού κινδύνου να εκδηλώσουν νόσο Πάρκινσον, αν και θα πρέπει να περιμένουμε αρκετά χρόνια για να δούμε αν όντως οι Γερμανοί ασθενείς με σύνδρομο RBD θα εκδηλώσουν νόσο του Πάρκινσον», σχολιάζει ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον και Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και πρόεδρος της Εταιρείας Νόσου Πάρκινσον «ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ-Κίνηση».

Τα ευρήματα της νέας μελέτης θεωρήθηκαν τόσο σημαντικά, ώστε δημοσιοποιήθηκαν με κοινό δελτίο Τύπου που εξέδωσαν η Γερμανική Εταιρεία Νευρολογίας (Deutsche Gesellschaft fur Neurologie – DGN) και η Γερμανική Εταιρεία Νόσου του Πάρκινσον (Deutsche Parkinson Gesellschaft – DPG), ενώ παγκοσμίου φήμης νευρολόγοι τα δέχθηκαν με ευνοϊκά σχόλια.

«Τα νέα ευρήματα συνιστούν σημαντική συμβολή στην παγκόσμια έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον, διότι σε πρώτη φάση έχουν άμεση και πρακτική σημασία σε ό,τι αφορά την επιλογή των ασθενών που θα λάβουν μέρος σε κλινικές μελέτες για την πρόληψη της νόσου», σχολιάζει ο καθηγητής Βέρνερ Πουβέ, διευθυντής στο Τμήμα Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου του Ίνσμπρουκ, στην Αυστρία.

Πηγή: tovima